125 副甲状腺機能低下症 172 先天性赤血球形成異常性貧血 126 偽性副甲状腺機能低下症 173 後天性赤芽球癆 127 副腎皮質刺激ホルモン不応症 174 ダイアモンド・ブラックファン貧血 25 進行性多巣性白質脳症 78 下垂体前葉機能低下症 26 htlv-1関連脊髄症 79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合 27 特発性基底核石灰化症 80 甲状腺ホルモン不応症 28 全身性アミロイドーシス 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 指定難病とは厚生労働大臣が難病医療法に基づき指定する疾病で原因や治療方法が明らかでなく長期間の療養が必要な難病の内患者数が人口の0.1% ... ・偽性副甲状腺機能低下症* ... ・先天性腎性尿崩症* ・先天性赤血球形成異常性貧血* 先天性の甲状腺(せん)機能低下症で、放置すれば知的障害を伴う低身長症となる。新生児期または乳児期以来、甲状腺の機能が低下している状態で、このなかには甲状腺欠損または形成不全によるものや甲状腺ホルモン合成障害によるものなどがある。 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症） 先天性副腎皮質過形成 これらは、症状が出てから治療したのでは手遅れになる病気で、早い時期に検査し、特殊ミルクや薬などで治療して症状が出るのを予防しようというものです。 Lesson2 : 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）はどんな病気？ 2-1 クレチン症とは？ 生まれつき、甲状腺で甲状腺ホルモンをつくるはたらきが弱い病気をクレチン症（または先天性甲状腺機能低下症… 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症では，lhおよびfshの両方が欠乏することがほとんどであるが，まれに1種の分泌のみが障害されることもある。 医療費助成対象疾病（指定難病）一覧（306 ... 偽性副甲状腺機能低下症 236 ... 先天性副腎低形成症 82 先天性副腎皮質酵素欠損症 81 脆弱x症候群 206 脆弱x症候群関連疾患 205 脊髄空洞症 117 脊髄髄膜瘤 … 23 プリオン病 78 下垂体前葉機能低下症 24 亜急性硬化性全脳炎 79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 25 進行性多巣性白質脳症 80 甲状腺ホルモン不応症 26 htlv-1関連脊髄症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 27 特発性基底核石灰化症 82 先天性副腎低形成症 指定難病の疾病番号 疾病番号 232 カーニー複合 460 233 ウォルフラム症候群 461 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） 462 235 副甲状腺機能低下症 463 236 偽性副甲状腺機能低下症 464 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 465 指定難病201 小児慢性特定疾病 偽性副甲状腺機能低下症 20番染色体にあるインプリンティング遺伝子GNASの異常 によりGsa蛋白質活性が低下して発症。肥満、低身長、異 所性皮下骨化、短指症、第4中手骨の短縮、円形顔貌、知 能障害などを呈する。 「難病の患者に対する医療等に関する法律(難病法)」指定難病 ... 下垂体前葉機能低下症 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) ... 副甲状腺機能低下症 ＊1; 副腎白質ジストロフィー ①を満たし、同疾患による症状を有する※と認められるものを指定難病の対象とする。 この際、②③の所見の有無を確定診断のための参考とする。 ※ 別表 19ライソゾーム病、臨床調査個人票の主要所見、検査所見、遺伝学的検査、鑑別診断を参照のこと。 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症: 先天性魚鱗癬: 先天性筋無力症候群: 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（gpi）欠損症: 先天性三尖弁狭窄症: 先天性腎性尿崩症: 先天性赤血球形成異常性貧血: 先天性僧帽弁狭窄症: 先天性大脳白質形成不全症 潰瘍性大腸炎や今話題となっている筋委縮性側索硬化症（als)等難病を患って生活にお困りの方。障害年金で生活を安定させましょう。横浜・川崎や近隣地域を対象に障害年金の申請をサポートさせて頂いております。（現在無料相談実施中） 17から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 中枢性甲状腺機能低下症，補充開始直後を否定 するとともに，妊娠中か妊娠希望か，異常が持 続性か永続性か，原疾患，ヨードの過剰摂取，機能低下症の症状および兆候，甲状腺腫，年齢 を考慮した後に治療を開始するか決定する 4. 指定難病 一覧（333 ... 三頭酵素欠損症 317 先天性無痛無汗症 130 ... 副甲状腺機能低下症 235 副腎白質ジストロフィー 20 副腎皮質刺激ホルモン不応症 237 ブラウ症候群 110 プラダｰ・ウィリ症候群 193 プ … 橋本病という後天性甲状腺機能低下症は、例えば北海道では地方自治体が指定する特定疾患として生涯にわたる補助が受けられていましたが、財政悪化に伴い指定の見直しが行われ、2005年（平成17年）9月30日で対象からはずされています。 甲状腺ホルモン不応症 【先天性甲状腺機能低下症の病因（猪股弘明、小児内科 1997 Vol.29 増刊号 p.539-543）より】 上記にある病因に関して、詳しいことはlesson15~18に掲載しています。 平成30年4月1日施行の指定難病（告示番号331）はこちらです。 令和元年7月1日施行の指定難病（告示番号332～333）はこちらです。 こちらに掲載されている概要、診断基準等は、臨床調査個人票の欄外に記載されている、 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）〔せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう(くれちんしょう)〕 生まれつき甲状腺の発達がわるく、甲状腺ホルモンが十分分泌されない病気で … 難病情報センター - 先天性副腎低形成症（指定難病82） - 難病 . ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome ）またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性 疾患群である。 多くは第1減数分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。 156レット症候群 157スタージ・ウェーバー症候群 158結節性硬化症 159色素性乾皮症 160先天性魚鱗癬 161家族性良性慢性天疱瘡 10 甲状腺機能亢進症: 15 バセドウ（Basedow ）病: 12: 11 甲状腺機能低下症: 18 無甲状腺症: 3: 11 甲状腺機能低下症: 19 甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る。） 2: 11 甲状腺機能低下症: 20 17から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症: 5 甲状腺 ホルモン不応症 というのは、甲状腺ホルモンは血液の中にたくさんあるのにホルモンが十分働かなくなる、生まれつきの病気です。 甲状腺ホルモンの効きが悪いため、体はもっとたくさんのホルモンが必要だと認識して、さらにたくさんのホルモンを作るという状態になっています。 中枢性甲状腺機能低下症の原因は、脳腫瘍、脳外傷・やくも膜下出血後（十年以上して発症することも）、脳外科手術後、ラトケのう胞などの脳の病気や、下垂体前葉機能低下症の一症状として起こる場合、自己免疫性下垂体炎などです。
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